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家长千万不能忽视,进行性肌营养不良的早期症状

发布时间:2018-04-17 18:25:37     www.beizuimei.com

上一篇文章我已经为大家介绍了进行性肌营养不良的发病机制,虽然是由于基因缺陷导致的肌肉疾病,但不会在早期爆发,而是进行性的加重。所以此病的早期症状往往会被患者或者家属忽视,尤其是儿童发病,因而错过最佳治疗时期,造成一系列损失。所以,我们想要战胜疾病,必须深入了解疾病,防患于未然,保持身心健康。

以下是我结合临床实例给大家整理的容易被我们忽视掉的疾病早期症状以及并发症。

早期症状

肢带型肌营养不良

为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

Duchenne型肌营养不良

为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和肌无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。

面肩肱型肌营养不良症

为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

良性型肌营养不良

也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。

并发症

心肌受累是Duchenne+肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne+肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常,不像某些类型先天性肌营养不良患者,常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。所以我提醒已患儿家长,一定要做心脏相关检查。

其次以下是我对进行性肌营养不良与其它疾病的鉴别诊断,不要盲目寻医,务必对症下药。

1.+脊肌萎缩症少年型:由于具有类似的临床症状和体征:肌无力、肌肉萎缩,腱反射消失和病理征阴性,因此,DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常,肌电图表现为失神经性改变,一般不难鉴别。

2.+肌炎:在DMD时,肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如皮肌炎时肌酸磷酸激酶也显著升高,故临床需要与之进行鉴别。首先临床表现不同,肌炎为获得性疾病,起病比较急,在发病之前患儿多数运动发育正常。其次病理改变不同,肌炎时肌肉活检标本可见肌纤维坏死与再生,炎症细胞浸润,而肌营养不良时多无炎症细胞浸润,突出的病理改变是肌纤维直径变异增大和脂肪结缔组织增生。

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